Testimonios

No hay mejor muestra de lo que significa sufrir una enfermedad rara que escucharlo de la mano de los que conviven con ella día a día.

¿Tienes una enfermedad rara y quieres ayudarnos a darla a conocer? Pídele a alguien que te grabe un vídeo con el móvil (de 1 minuto más o menos) contándonos cuál es tu enfermedad y cuáles son sus síntomas y envíalo al mail Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo. ; nosotros lo incluiremos dentro de nuestra campaña de sensibilización. Recuerda que en el texto del mail debes incluir una declaración cediéndonos los derechos del vídeo para que podamos utilizarlo. ¡Ayúdanos a conseguir que las enfermedades raras dejen de ser las grandes desconocidas!

Ana Belén. Quistes de Tarlov.

on Miércoles, 11 Diciembre 2013.

Mi nombre es Ana Belén García y soy la presidenta de la Asociación Española de Pacientes con  Quistes de Tarlov. Hace diez años esta Asociación no existía y gracias a la gran labor de Isabel Jiménez, fundadora de la misma en el año 2008, hoy en día tenemos esta Asociación que tanto nos ayuda y apoya. Yo ahora, sólo he recogido el testigo y continúo el trabajo que ellos emprendieron.

Beatriz, 36 años. Siringomielia con Arnold-Chiari

on Martes, 03 Diciembre 2013.

Hola me llamo Beatriz, tengo 36 años y desde hace cuatro años estoy afectada con una enfermedad rara llamada siringomielia con Arnold-Chiari de la c2 a la d11 y operada hace dos de una descomprensión del cerebelo para descomprimir la médula. Pero como era poco, hace dos años me descubrieron otra enfermedad rara una distrofia facioescapulohumeral que me esta dando bastantes problemas. Hace dos años cogí una gran depresión pero un día decidí levantarme por mi niña Judith, que tiene 8 años y es la razón de mi vida.

Izas. Gliomatosis Cerebri.

on Viernes, 29 Noviembre 2013.

Hablar de Izas es hablar de ausencia, es hablar de esos recuerdos que quizá un día nos hagan sonreír, pero hoy es dolor por esos “no recuerdos” que no ha vivido, que nunca viviremos, que nunca existirán.

Raúl, 35 años. Enfermo de Duchenne

on Lunes, 25 Noviembre 2013.

Me llamo Raúl, vivo en Sevilla, tengo 35 años y padezco distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa que va debilitando los músculos, que me hace perder fuerza progresivamente, con lo que conlleva ésto.

Alejandra, 7 años. Enfermedad rara sin identificar

on Lunes, 25 Noviembre 2013.

Soy la madre de Alejandra y os voy a contar su historia. A partir del segundo mes de vida ya le notó el pediatra que algo no iba bien, no hacía las cosas lógicas de su tiempo, como levantar la cabeza y tenía temblores en las manos y en la lengua. Nos remitieron al neurólogo y de primera hora pensaba que era atrofia de la médula espinal. Después de varias pruebas genéticas descartaron varias patologías degenerativas, pero a pesar de diferentes pruebas no daban con lo que tenía, solo decían que era problema del sistema nervioso que le provocaba una hipotonía severa.

Jaime Jiménez, 27 años. Enfermo de Duchenne

on Viernes, 22 Noviembre 2013.

Os voy a contar algunas cosillas sobre mí. Padezco una Distrofia Muscular llamada Duchenne, es una enfermedad degenerativa de los músculos.  Poco a poco van perdiendo fuerzas, llegando un momento en el que no puedes hacer nada por ti mismo, y necesitas ayuda para todo.

David, 40 años. Atrofia Muscular Espinal Werding-Hoffman

on Viernes, 29 Noviembre 2013.

Mi nombre es David, tengo 40 años, vivo en Madrid y tengo una discapacidad física. Padezco una de las llamadas enfermedades raras o poco comunes, se llama Atrofia Muscular Espinal Werding-Hoffman, es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético. Su característica principal es la pérdida de fuerza y movilidad. Lo que me ha obligado a ir adaptandome a diferentes situaciones, a lo largo de la vida que llevo recorrida.

Lucía, 3 años. Síndrome de Wolf-Hirschhorn

on Viernes, 29 Noviembre 2013.

El 12 de febrero de 2010 nuestras vidas cambiaron, el test de embarazo dio positivo. Papá y mamá estábamos locos de contentos, tanto que no podíamos casi creerlo… La primera vez que te vimos tenías ocho semanas y dos días de gestación, eras un granito de arroz. Cada vez que te veíamos en una ecografía nuestro amor por ti crecía más y más. Tu papi decía que eras una PRINCESITA y te imaginaba muy guapa y con unas coletitas muy graciosas.

María, 9 años. Síndrome de Sotos

on Lunes, 25 Noviembre 2013.

Soy Mónica, la madre de María. Nació por cesárea de urgencia, porque en el momento del parto, los médicos vieron que el bebé se quedaba dormido. Nada más llegar a este mundo me dí cuenta de que algo raro le pasaba a la niña. Era demasiado larga y aparte de tener temblores (su azúcar no estaba bien) era como un trapillo, no hacía por moverse. Y aunque yo misma buscaba excusas e intentaba autoconvencerme de que todo iba bien, yo en el fondo sabía que no era así.

Julia Aragón, 66 años. Enferma de Miopatía Mitocondrial

on Domingo, 24 Noviembre 2013.

La Miopatía Mitocondrial es una enfermedad hereditaria de madres a hijas. En nuestra familia la línea es: abuela-madre-hermana, ya fallecidas, y yo.
Como mis 2 hijos y mi único nieto son varones, en un momento inmediato estaré libre y deseo que para "después" la investigación pueda avanzar en ello.
Ahora os cuento cuando me la diagnosticaron y lo "bueno" que se puede sacar de ello.

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