Idaira, 2 años. Atrofia Muscular Espinal (AME)

on Lunes, 27 Enero 2014.

Hola me llamo Idaira Osuna Martín. Nací el 18 de febrero de 2.012. Mis padres son Raúl y Patricia y ellos al igual que muchos padres en España, eran portadores de una enfermedad denominada Atrofia Muscular Espinal (AME) y de la que no sabían que eran portadores. Mis padres sólo tenían un 25% de posibilidad de que yo recibiese el Gen defectuoso. Tengo AME tipo 1 y una esperanza de vida de 24 a 36 meses.

Seguro que os estaréis preguntando que por qué no se evitó. Muy sencillo, mi enfermedad no se detecta por adelantado, durante el periodo de gestación todo es aparentemente normal. AME es una enfermedad de las denominadas raras y como tal, no se suele tener ni dar información. AME no tiene ni curación ni tratamiento, es una enfermedad neuromuscular que afecta al sistema nervioso.
 
Existen tres tipos de AME. El más grave es el mío, AME tipo 1 que afecta a los bebés y que se puede detectar desde que nacemos hasta el sexto mes. AME tipo 2 afectaría a niños en edades comprendidas entre los 7 y los cuatro añitos y tendrían una esperanza de vida que pueden llegar a vivir como personas normales, teniendo en cuenta que AME es una enfermedad degenerativa y afectaría a la movilidad y los órganos principales. Por último el AME tipo 3 o AME juvenil son aquellos que podrían llegar a tener una vida casi normal teniendo en cuenta que AME afecta a la movilidad y por consiguiente, a los órganos vitales.
 
En mi caso, estoy siendo tratada en el hospital San Joan de Deus en Barcelona ya que es el hospital de referencia en Europa en Atrofia Muscular Espinal. En este hospital me realizan el seguimiento del avance de mi enfermedad y en el hospital Materno Infantil de Málaga paso mis consultas periódicas de neurología infantil y neurología sin olvidar el importante control de los fisioterapeutas del Hospital Materno.
 
Como sabéis mi único tratamiento es la fisioterapia muscular respiratoria y para ello cuento con una fisio especializada en niños como yo y con una fisio respiratoria que hace que pueda expulsar mejor mi mucosidad. También cuento con una Fonologopeda para poder ayudarme a poder ejercitar mi boquita y no perder la movilidad.
 
Desde Marzo de 2.013 soy alimentada por un botón gástrico y respiro gran parte del día gracias a una máquina.
 
Soy una niña feliz que gracias al cariño de mi familia y mis amigos continuo luchando contra esta grave enfermedad que no me permite tener movilidad, me cuesta respirar y no me permite ni siquiera comerme un petit suise como cualquier nene de mi edad.
 
Mi enfermedad no me ha dejado gatear, no se lo que es jugar con mis primitos en el parque, cuando salgo a la calle tengo que ir siempre muy refugiada en mi carrito para no contagiarme y cada vez que mis primitos vienen a verme se deben desinfectar las manos y que estén recién duchados.
 
Aún así me encanta vivir feliz como soy y como mis papis me están educando.
¡Aquí podéis ver lo simpática que soy!
 

Un beso a todos.
Idaira Osuna Martín

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