Mario, 3 años. Enfermedad rara sin diagnosticar

on Lunes, 03 Febrero 2014.

Soy Mario y tengo 3 años, hasta ahora no han conseguido diagnosticar mi enfermedad. Os voy a relatar mis características para intentar conseguir un nombre a mi enfermedad y saber si existe alguien en el mundo con lo mismo.

Mario, 3 años, enfermedad rara sin diagnosticarAl estar de nalgas nací por cesárea, soy un CIR, con un test de Apgar 9/10, microcefalia con trigonocefalia y difuso adelgazamiento del cuerpo calloso delgado, pabellones grandes y despegados, tengo hipotiroidismo y disminución de IGF1 (me cuesta mucho engordar y crecer), hiperpigmentación cutánea más notoria en manos y extremidades inferiores con manchas de nacimiento en el escroto e ingles, dos nevus melanocíticos congénitos, hernia umbilical prácticamente cerrada.

Llevo gafas, pero mi fondo de ojos es normal con astigmatismo, estrabismo y nistagmus latente. Tengo hipertonía muscular y retraso buco-facial , me he estado alimentando sólo de líquidos en bibi hasta hace un mes, más o menos, que hemos decidido empezar la alimentación con cuchara un poco más sólida para intentar tolerar alimentos y por cierto, tengo que comer echado, babeo continuamente y me llevo todos los objetos a la boca (mi evolución es de un niño de 6 meses).

No consigo sujetar del todo el cuello y siempre voy mirando al suelo y tampoco consigo sujetar mi espalda para mantenerla recta, tengo asimetría en los pliegues de los glúteos, rodillas con rotulas altas y he llevado un arnés para la cadera. También tengo un acortamiento del músculo de la pierna derecha, con la toxina botulínica comencé andar hace un año, aunque con dificultad, no consigo andar trayectos largos ni correr.

Lo más importante es que de momento no tengo ningún órgano afectado. Tengo retraso psicomotor empiezo a comprender palabras sueltas, no sé hablar y cuando quiero algo intento señalarlo para que me entiendan, mi evolución es de un niño de 9 meses a 1 año.
Llevo desde los 4 meses en continuas terapias de rehabilitación para conseguir lo que hago ahora y seguiré luchando por mí y por mi familia para ser algún día autónomo e independiente. Sigamos todos luchando para no perder nuestros derechos e intentar conseguir algunos nuevos. Por el estudio de la medicina para que algún día niños como yo, podamos ser diagnosticados y tratados para intentar tener una mejor calidad de vida, gracias a todos.

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