Enfermedades raras

Puede que el mundo en el que vivimos simplemente este atestado de extraños casos. De historias que tienen mucho que promover y que hoy por hoy siguen siendo un misterio dentro de las investigaciones pues directamente de la mano y del pensamiento del hombre no se ha logrado dar del todo con una solvencia directa o una respuesta mejor dicho a este tipo de incertidumbres o males.

Tales son las razones que nos llevan a pensar sobre las patologías raras o extrañas que suelen estar presentes en todas las sociedades; en definitiva es el blanco principal. A pesar de que estas extrañas patologías suelen darse en una escala porcentual de posibilidades absolutamente remotas, lo cierto es que si existen y sí pueden llegar a darse cuando los elementos y los factores son propicios para este tipo de afecciones extrañas.

En el campo de la medicina, la salud y la ciencia siempre se han visto estos males como una especie de afección rara que solo ha de afectar a ciertos individuos por sobre millones incluso, a partir de ello es que se hace menester el uso del término de enfermedad rara o (ER por su abreviación) pero no es algo de lo que muchos estén al tanto. La sociedad compuesta actualmente por cientos y cientos de personas no saben del todo de este tipo de anomalías que pueden tocar los campos genéticos, físicos y por supuesto como todo mal, incluso anímico.

Como dato curioso, en el mundo existen alrededor de unas 8.000 enfermedades raras lo que suele ser una cifra de bastante consideración pero que solo llega a dar en el blanco en un porcentaje de unos 5 a 6% de la población humana donde el 50% suele dar una afección directa a los niños y el 80% aproximadamente puede ser dentro de lo que es el campo genético.

Listado de enfermedades raras

  • Acrocefalosindactilia

  • Acrodermatitis

  • Amilosa

  • Anemia de Fanconi

  • Anomalía de Ebstein

  • Arteritis de Takayasu

  • Artritis Reumatoide Juvenil

  • Ataxia de Friedreich

  • Atrofia Muscular Espinal

  • Atrofias Musculares Espinales de la Infancia

  • Atrofias Ópticas Hereditarias

  • Carcinoma 256 de Walker

  • Complejo de Eisenmenger

  • Condrodisplasia Punctata

  • Contractura de Dupuytren

  • Deficiencia del Factor XII

  • Degeneración Hepatolenticular

  • Degeneración Hepatolenticular

  • Demencia Vascular

  • Dermatitis Herpetiforme

  • Disostosis Craneofacial

  • Displasia Fibrosa Poliostótica

  • Distrofias Neuroaxonales

  • Divertículo Ileal

  • Encefalitis

  • Encondromatosis

  • Enfermedad de Addison

  • Enfermedad de Bowen

  • Enfermedad de Caroli

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Enfermedad de Crohn

  • Enfermedad de Fox-Fordyce

  • Enfermedad de Gaucher

  • Enfermedad de Hartnup

  • Enfermedad de Hirschsprung

  • Enfermedad de Hodgkin

  • Enfermedad de Huntington

  • Enfermedad de Lafora

  • Enfermedad de Leigh

  • Enfermedad de Machado-Joseph

  • Enfermedad de Marek

  • Enfermedad de Meniere

  • Enfermedad de Mikulicz

  • Enfermedad de Moyamoya

  • Enfermedad de Paget Extramamaria

  • Enfermedad de Paget Mamaria

  • Enfermedad de Papillon-Lefevre

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

  • Enfermedad de Pick

  • Enfermedad de Sandhoff

  • Enfermedad de Tangier

  • Enfermedad de Tay-Sachs

  • Enfermedad de Weil

  • Enfermedad de Wolman

  • Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I al II y del tipo IV,V y VII

  • Enfermedades de Niemann-Pick

  • Enfermedades de von Willebrand

  • Esclerosis Amiotrófica Lateral

  • Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder

  • Esófago de Barrett

  • Fibrosis Quística

  • Fusobacterium

  • Granulomatosis de Wegener

  • Hemiatrofia Facial

  • Hiperaldosteronismo

  • Hiperhidrosis

  • Hiperostosis Esquelética Difusa Idiopática

  • Hiperplasia Angiolinfoide con Eosinofilia

  • Hiperplasia de Ganglio Linfático Gigante

  • Hipopituitarismo

  • Histiocitosis de Células de Langerhans

  • Induración Peniana

  • Infecciones por Togaviridae

  • Leucodistrofia de Células Globoides

  • Linfadenitis Necrotizante Histiocítica

  • Linfoma de Burkitt

  • Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales

  • Malformación de Arnold-Chiari

  • Mucopolisacaridosis I

  • Mucopolisacaridosis II

  • Mucopolisacaridosis III

  • Mucopolisacaridosis IV

  • Mucopolisacaridosis VI

  • Narcolepsia

  • Necrólisis Epidérmica Tóxica

  • Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1

  • Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis

  • Neuromielitis Óptica

  • Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial

  • Neuropatías del Plexo Braquial

  • Osteocondritis

  • Osteocondrodisplasias

  • Osteítis Deformante

  • Osteólisis Esencial

  • Parálisis

  • Pericarditis Constrictiva

  • Pitiriasis Liquenoide

  • Poliendocrinopatías Autoinmunes

  • Pénfigo Familiar Benigno

  • Pólipos Intestinales

  • Sarcoma de Ewing

  • Seudoobstrucción Colónica

  • Síndrome de Bloom

  • Síndrome de Brown-Séquard

  • Síndrome de Budd-Chiari

  • Síndrome de Chediak-Higashi

  • Síndrome de Chiari-Frommel

  • Síndrome de Creutzfeldt-Jakob

  • Síndrome de Cushing

  • Síndrome de Dandy-Walker

  • Síndrome de DiGeorge

  • Síndrome de Ellis-Van Creveld

  • Síndrome de Felty

  • Síndrome de Gardner

  • Síndrome de Gerstmann

  • Síndrome de Goldenhar

  • Síndrome de Guillain-Barre

  • Síndrome de Hallermann

  • Síndrome de Hamartoma Múltiple

  • Síndrome de Horner

  • Síndrome de Isaacs

  • Síndrome de Kartagener

  • Síndrome de Kearns-Sayre

  • Síndrome de Klippel-Feil

  • Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber

  • Síndrome de Kluver-Bucy

  • Síndrome de Korsakoff

  • Síndrome de Landau-Kleffner

  • Síndrome de Lange

  • Síndrome de Langer-Giedion

  • Síndrome de Lesch-Nyhan

  • Síndrome de Li-Fraumeni

  • Síndrome de Mallory-Weiss

  • Síndrome de Marfan

  • Síndrome de Wolfram

  • Síndrome de Zellweger

  • Síndrome de Zollinger-Ellison

  • Síndrome del Ovario Poliquístico

  • Tiroiditis Autoinmune

  • Trastorno Peroxisomal

  • Trastornos de la Pigmentación

  • Trastornos de la Pupila

  • Tromboangeítis Obliterante

  • Tumor de Wilms

Nombre de las enfermedades raras más populares

En lo que puede llegar a englobar verdaderamente este cuadro de extrañas afecciones se debe de tomar en cuenta el hecho de que se pueden diagnosticar debido a su capacidad para ser un síndrome propiamente dicho o tal vez pueda llegar a ser simplemente una enfermedad.

Enfermedades raras más comunes

En este tipo de dolencia vamos a englobar las que pudieran ser las patologías con un índice de probabilidad mayor a lo que es el porcentaje de probabilidad entero de la población a nivel de padecimiento, y según los registros mostrados por la OMS, la Organización Mundial de la Salud son los siguientes:

  • Síndrome de Brugada: Con solo afectar a 50 de cada 100.000 personas esta rara afección consiste en ser un mal de forma hereditaria que se ha de caracterizar por una anormalidad a nivel del corazón.

  • Porfiria eritroproyetica: Como en el caso anterior mencionado, solo 50 de cada 100.000 personas pueden padecer este extraño mal. Se trata de la deficiencia de una enzima que causa que la porfiria (Sensibilidad a los rayos solares) sean absolutamente dolorosos.

  • Guillián-Barré: Recientemente guardando un vínculo absolutamente poderoso con respecto al virus del Zika, nos llega este ejemplar raro en el que el los músculos pierden respectivamente lo que es la capacidad para poder dar una respuesta eficaz e inmediata. Esto ocurre en una proporción de unas 47 personas en un rango de 100.000.

  • Melanoma familiar: Logra afectar a 46 de cada 100.000 personas y se trata severamente de un extraño cáncer de piel hereditario que se da en el rango de consanguineidad en primer grado.

  • Tetralogia de Fallot: Tenemos una cardiopatía que logra un efecto de color azul en los niños pues mezcla lo que es la sangre arterial con la sangre venosa y por ello es tan difícil de darle solución. Solía conocérsele como Mar Azul ya que en épocas pasadas, los infantes que presentaban esta enfermedad se coloraban de un tono grisáceo debido a la falta de oxigenación en la sangre.

  • Esclerodermia: Un conjunto bastante extraño de patologías autoinmunes que no solo logran la afección extraña de la piel sino que también logran afectar en todos los aspectos del cuerpo, órganos e inclusive a nivel celular por lo que es bastante peligroso.

  • Great Vessels Transportition: Dentro de las patologías o afecciones raras está en principio se logra caracterizar por lo que es el intercambio de la vena aorta y la arteria pulmonar. Sucede desde el primer momento del nacimiento.

Ejemplos de algunas enfermedades

Se ha de llamar enfermedades poco comunes u extrañas a las que logran afectar a cierto número de individuos haciendo una comparativa con respecto a la población general, donde al menos uno de entre 2.000 resulta afectado. Sin embargo existen enfermedades que logran causar un daño enorme e incluso son aún menos frecuentes, pues concurren a una de cada 100.000 individuos. Hoy por hoy han de existir de entre 5.000 y 8.000 patologías extrañas y diversas que logran afectar un prominente 8% de la población en términos generales.

Síndrome X-frágil

Pasamos a las afecciones genéticamente raras, ocurre lamentablemente a un problema con el cromosoma X en una manera hereditaria. Es la principal causa de las que se logra dar con el conocimiento más frecuente del retraso mental por parte hereditaria y pasa a ser la segunda cromosopatía luego del síndrome de Down. Con comportamientos autistas, ciertamente algún grado conexo con el autismo e inclusive hiperactividad e irritabilidad, esto puede ser un problema si no se atiende con tiempo.

Explicación del síndrome X-fragil

Síndrome de Moebius

Otra extraña enfermedad que ataca lo que es el desarrollo. Los nervios que se encuentran en el cráneo como lo es el nervio #6 y el #7 son los más afectados. Pasa que son precisamente estos nervios los que controlan parte del parpadeo y el movimiento natural de los ojos, así como también logran dar con las múltiples expresiones del rostro, su consecuencia ligada a esto es una severa parálisis a nivel facial.

El síndrome de Moebius

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La ELA tal vez sea de las patologías u afecciones extrañas que son neurodegenerativas es decir, logran una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Puede que la edad en los individuos logre variar en diversos sujetos, pero la edad con la que suele incidir en la gran mayoría de los casos se trata entre los 40 a los 60 años. La muerte lamentablemente deviene de unos 5 a 9 años por fallas respiratorias en el individuo, recientemente el creador de la conocida caricatura Bob Esponja, Stephen Hillenburg, falleció por ELA.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Síndrome de Prader Willi

características del síndrome de Prader WilliUna rara afección que afecta desde el transcurso de lo que es el desarrollo embrionario. En su momento ha de ser descrito en 1887 por Langdon Down. Mayormente lo que logra en el individuo es un comportamiento errático, tosco y ciertamente con uno que otro retraso lo que hace que muchos piensen que se trate del síndrome de Down.

 

La púrpura de Schönlein-Henoch

La (PSH) es otra extraña patología que se ha de caracterizar por lo que es la la inflamación natural de los vasos capilares, con esto lo que se quiere decir es que los vasos sanguíneos pequeños brotan sangre de manera descontrolada. Generalmente afecta a los vasos capilares que se encuentran en nuestra piel, parte del intestino y por supuesto los riñones.

explicación de la púrpura de Schönlein Henoch

Progeria de Hutchinson-Gilford

Este es un síndrome característico por ser uno de los más raros y extraños ya que acontece bajo la premisa de ser un envejecimiento prematuro en los inicios de la etapa que se denomina como post-natal. Las características que se le pueden dar a esta extraña enfermedad es el hecho de que el bebe prácticamente nace como una persona con características de una persona de edad avanzada, desde su piel hasta sus huesos. La muerte sobreviene por causas de la naturaleza a la que está atada esta enfermedad, fallos en los órganos pero la inteligencia del individuo sigue intacta.

Progeria de Hutchinson-Gilford

Síndrome de Marfan

Ejemplos del síndrome de MarfanSe trata de una patología muy extraña y de razones hereditarias de lo que es el tejido conjuntivo que afecta de sobre manera lo que es el esqueleto, los ojos, los pulmones, el corazón e inclusive haciendo mella en los vasos sanguíneos. Se logra caracterizar por una talla superior a la media, cosa que supera a la altura y malformaciones óseas que logran que el individuo no posea una formación sana y corriente de sus huesos sino alteraciones que para muchos pueden llegar a causar un severo impacto a nivel visual.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La CIP no es más que un desorden a nivel genético que logra afectar lo que es el sistema nervioso en su autonomía, este sistema es aquel que ha de controlar lo que es la presión sanguínea, también el ritmo cardíaco, la sudoración y la habilidad para poder presencia ante el dolor y la temperatura por lo que los pacientes que sufren de esta extraña afección necesitan cuidados intensos y prolongados.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Sindrome de Gilles de la TouretteTambién conocido con el nombre de enfermedad de los tics, se trata de una afección rara que ataca a nuestro sistema nervioso central. Su nombre deviene por los tics consistentes en movimientos rápidos, que se hacen ciertamente repetitivos e involuntarios en el conjunto de los músculos que se encuentran relacionados funcionalmente.

Día de las enfermedades raras

Con el transcurrir de los años, la conocida Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha de realizar la debida celebración en conjunto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y por supuesto no podía faltar la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) para auspiciar el Día Mundial de las enfermedades raras que se ha de realizar cada 28 de febrero. El objetivo principal de dicha campaña es el hecho de concienciar sobre las patologías poco usuales y otorgarles un debido espacio dentro de las agendas sociales y sanitarias.

Atañado a este compromiso se cuenta con diversos embajadores alrededor del mundo que se suman y que acompañan a las familias en esta fuerte afrenta por darle las mejoras necesarias y así dar la sensibilización y concienciación de las patologías que son poco frecuentes en España y en todas partes del mundo.

Asociación para las enfermedades raras

FEDER es una organización con sede en España que logra crear la concientización adecuada formal y amena de las comunidades para alertar sobre posibles amenazas patológicas extrañas y así poder inculcar los verdaderos elementos del conocimiento en pro de las comunidades y las sociedades en los diversos estratos en los que se encuentren.

Lo que se plantea FEDER es ser una organización que pueda llevar un mensaje de consciencia a todos los lugares, sectores y rincones del planeta como una iniciativa, un representante de alto calibre que solo busca el seguir fomentando una sana convivencia entre los seres humanos y que no pierde el tiempo para dar con las respectivas soluciones.

Enfermedades raras de la piel

En el mundo existen una numerosa cantidad de enfermedades extrañas en la piel y que con tan solo visualizarlas pueden causar o generar un alto impacto en nosotros. Es por esto que se recomienda de manera enfática que se utilicen los medios necesarios para dar con su respectiva solvencia como por ejemplo, acudir a un dermatólogo con urgencia.

Un caso ejemplar de esto es el de Nar Kumari. Quien al nacer en condiciones corrientes y normales se creyó que no padecería de ningún tipo de problemas, conforme fue avanzando y transcurriendo el tiempo se dieron cuenta que su piel lenta pero progresivamente fue cambiando siendo reemplazada por extrañas costras de color negro.

Esta enfermedad se le conoce como ictiosis arlequín y lo que supone es el crecimiento desmedido de capa tras capa de la piel ocasionando este tono oscuro en las costras de la misma.

Enfermedades mentales

Dentro de las cabalidades de la mente humana se logra esconder un enorme entramado de sistemas neuronales que a su vez se encargan de darle la lucidez o fantasía a cada uno de nuestros pensamientos es por ello que cuando hablamos de patologías extrañas que afectan nuestra sanidad mental, es imposible no pensar en aquellas poco comunes que logran ciertos efectos no solo nocivos sino también increíbles.

Síndrome de Cotard. 

Por si en algún momento llegaste a pensar que sería de tu vida si de repente fueras como una especie de zombie, pues esta patología es especial para ello. Por Jules Cotard en 1880 en su descubrimiento asombroso y que afecta sobre todo la mentalidad del individuo pues este trastorno es muy pero muy poco frecuente.

Enfermedades neurológicas raras

Hay que tomar en cuenta que este tipo de afecciones solo han de ser un complemento en lo que respecta a la característica humana del pensamiento y que han de ser enfocadas a través de alucinaciones, comportamiento errático, voces, sonidos y ciertamente conductas bastante extrañas en donde la mente es ataviada por diversos efectos de un elemento en específico.

Enfermedades autoinmunes

Se cree que gracias a virus, microorganismos como bacterias pueden llegar a ser las principales causantes que destaquen por sobre esta categoría, no obstante los fármacos y otras medicinas a las cuales se les puede presentar alguna alergia también se suman; esto desenlaza en una serie de consecuencias en la cual nuestro sistema inmunológico queda a merced de todo tipo de amenazas como por ejemplo:

Enfermedad inflamatoria intestinal

Gracias a esto se puede conocer hasta dos tipos de enfermedades intestinales, llamadas: La enfermedad de Crohn y lo que vendría a ser la colitis ulcerosa. En un principio se cree a cabalidad que es causada por un microbio, un microorganismo que activa las defensas del intestino y que causan la inflamación.

Enfermedades musculares

Tan sencillo como puede llegar a ser las dolencias a nivel neuromuscular pues son las principales afectadas ante estos casos y por consiguiente deviene la debida recuperación y tratamiento en algunos casos, pero solo para aletargar y hacer la vida del paciente un poco más fácil de llevar. Además de debilidad, estas patologías pueden causar atrofias y daño a nivel muscular. Los síntomas como espasmo, contracciones y demás serán de los elementos más recurrentes.

Enfermedades de la sangre

Siendo muy diversas y producidas por lo que se considera que es la alteración a nivel genético o por causas de llegar a carecer de algún mineral, también se puede generar por la alteración de alguno que otro mecanismo que ayude a la regulación y la absorción de los propios componentes de minerales y vitaminas, inclusive por producción de anticuerpos pueden ser un síntoma de otra enfermedad no hematológica.

Enfermedades raras en niños

En cuanto a los infantes hay que tomar en cuenta que son sumamente sensibles y tal vez los que más perecen de las situaciones embarazosas de las patologías extrañas. Sobre todo las que entran en índole genética ya que por herencia suelen sufrir en mayor o igual proporción, donde es lamentable que la vida de muchos sea tan corta.

Enfermedades más raras del mundo

Para las patologías extrañas debemos de incluir los diversos síndromes, malformaciones, esclerosis y pare de contar que culminan siendo un verdadero enigma para el hombre. Pero un enigma en un sentido de que todavía no se le puede encontrar una solvencia directa o algún medicamento que pueda darle fin y otorgar una vida plena.

Enfermedades raras en España

Por ultimo pero no menos importantes tenemos el hecho de que en España sufren de una rara patología llamada acantosis nigrican, la acroqueratodermia genética como su nombre indica es un problema genético muy grave y de entre los casos que pudieran suscitarse el albinismo cutáneo en todos sus tipos. Principalmente la asociación de FEDER lucha para dar solución a estos problemas.