Daniel, 3 años. Síndrome de Jacobsen

Nuestro hijo Daniel, de 3 años de edad tiene un problema cromosómico llamado Síndrome Jacobsen, una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11.

Daniel nació extremadamente prematuro, con 32 semanas de gestación, y pasó sus primeros 3 meses de vida en la UCI del Hospital Juan XXIII de Tarragona. Su problema, con un número de plaquetas bajo, su baja movilidad, problemas respiratorios y varios síntomas adicionales, traía de cabeza a sus pediatras.

Desde su nacimiento, Daniel ha padecido un retraso psicomotor junto con un recuento de  plaquetas por debajo del mínimo deseable y una gran propensión a las bronquitis, por las que durante los 2 primeros años hemos realizado varios ingresos hospitalarios. A través del servicio de genética del Hospital de la Vall d’Hebron, a los 18 meses le detectaron este problema cromosómico junto con otro en el cromosoma 3q.29.

Daniel en estos momentos es un niño que va la guardería aunque debido a su retraso psicomotor, no está al mismo nivel que los niños de su misma edad. Allí se lo pasa muy bien con sus amigos… Le encanta el contacto personal, que le abracen y estar con su hermana Alexandra de 6 años. Ah ¡y la música!

Actualmente nuestro hijo está en manos de los diferentes equipos médicos del Hopital de la Vall d’Hebron para las diversas patologías que tiene. Los servicios a los que actualmente acude son: Endocrinología (para control de glándulas), Neurología (para su evolución psicomotor), Hematología (control de las plaquetas) y desde el Hospital Sant Joan de Reus, que es el que nos queda más cercano, el servicio de Neumología (para el control de sus bronquitis).

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