Distrofia muscular de Duchenne. ¿Qué es y cual es su tratamiento?

Distrofia muscular de Duchenne. ¿Qué es y cual es su tratamiento?

A pesar de lo mucho que nuestro cuerpo humano se ha prolongado a lo largo y ancho de nuestra humanidad ha de ser un poco sensato pensar el hecho de que hay cierto tipo de problemas que nos pueden acaecer en cualquier momento, dichos problemas abarcan desde medidas simples de recuperación, hasta niveles patológicamente complejos como vendría a ser un cáncer u algún otro padecimiento que sea letal para nuestro organismo.

Es por esto que la enfermedad de Duchenne o distrofia muscular de Duchenne es sorprendentemente uno de los tantos males que puede llegar a sembrar mucha incertidumbre y dudas con respecto a los tratamientos significativos y si en verdad la vida del hombre puede llegar a tener una recuperación plena de sus facultades a nivel muscular, sobre todo esta última área que es en la que la patología causa su efecto.

Conociendo un poco más a fondo, la enfermedad de Duchenne simplemente lo que causa es una serie de distrofia a lo que es el nivel muscular por causas plenamente hereditarias. Cabe destacar que como muchas patologías hay que tomarse en cuenta pues suele debilitar con cierta facilidad y de manera continua los músculos por lo que se puede llegar a dar con un empeoramiento severo.

Distrofia muscular de Duchenne

Conociendo y sabiendo que este tipo de trastorno que se suma por causas hereditarias se da principalmente debido a lo que vendría a ser para muchos una especie de gen defectuoso como es puntualmente señalar a la distrofina, es el gen proteico de los músculos y que ciertamente en múltiples casos es correcto apuntar el hecho de que se puede dar con este trastorno en personas con historiales familiares que han conllevado por años y años esta condición, por lo que es poco usual.

distrofia muscular

A diferencia de otras distrofias que se pueden encontrar como por ejemplo es el caso de la distrofia muscular de Becker, es justamente la de Duchenne la cual se agrava casi de manera alarmante mientras otras solo lo hacen de una manera un poco más lenta y pausada.

Esta afección simplemente puede ser representada en parte por los pequeños quienes sufren las consecuencias de los padres portadores de este gen defectuoso y que de manera segura han de pasar a rasgos hereditarios. Rara vez las niñas suelen ser portadoras de esta afección sin embargo son los niños quienes si se llevan gran parte este aporte debido a que inclusive con análisis e investigaciones llevadas a cabo por expertos, se puede estimar que 1 de entre 3.600 niños puede llegar a padecer este mal.

Distrofia muscular de Duchenne etiología

Básicamente lo que se intenta lograr con este mal o padecimiento es el franco hecho de poder estudiar la anomalía que representa para el campo de la neurología que es en donde reside y en donde podremos llegar a encontrar gran parte de las respuestas propiamente intercaladas de las personas quienes se suman para intentar darle una solvencia contundente.

Cabe destacar que a pesar de todos los esfuerzos reunidos hasta el momento, no se ha dado con una cura total.

Enfermedad de Duchenne

enfermedad de duchenne y como tratarlaBien pudiéramos decir que la extraña patología llamada distrofia muscular de Duchenne, seria por primera vez descrita en el año de 1860 por nada más y nada menos que el Dr. Duchenne en la localidad de Boulogne-sur-Mer, en Francia, esta es quizás la más frecuente de las miopatías que se dan a nivel infantil. Lamentablemente logra afectar a 1 de cada 3.500 hombres recién nacidos.

En líneas generales se ha de tratar de una afección que sucede a nivel genético y es de transmisión recesiva que se compone por estar ligada al cromosoma X. Por eso sólo los varones son los afectados en esta enfermedad, por otra parte las mujeres son las transmisoras.

Tratamiento fisioterapéutico para distrofia muscular de Duchenne

En el campo constante de la investigación para esta afección rara se puede decir que consiste en el desarrollo de los medios para hacer la sobre expresión propia de la utrofina, para quienes no lo saben, esta proteína que se encuentra presente en el feto y es similar a la distrofina en una totalidad del 80%. Para quienes tienen una edad adulta ocurre que la utrofina sólo se halla presente en la placa motora que es la zona de nexo entre lo que es el músculo y posteriormente el nervio. La utrofina de esta manera tan singular puede pasar a ocupar el lugar y posterior lograr asumir la función de la distrofina que se ha de encontrar ausente.

Los corticoides por otra parte siguen siendo parte importante de las controversias. Se tiene en cuenta que varios estudios en el campo clínico han mostrado conscientemente cierta mejora dentro del campo muscular o bien a tomar en cuenta lo que es un retraso en la edad de pérdida de la marcha, pero esto ha de conllevar ciertos efectos secundarios que algunos expertos franceses pueden llegar a considerar como muy importantes; tales como el aumento de peso, la osteoporosis o las cataratas.

Se encuentran en vías de pleno desarrollo las moléculas capaces de hacer un salto en el codón stop con el fin de restablecer la lectura concisa del gen y mediante esto, poder asegurar una síntesis de la distrofina en forma parcial.

En suma colaboración con la Universidad de Harvard, se toma en cuenta que Genethon ha de realizar grandes trabajos y experimentos sobre las células madre en el campo de la médula ósea y por supuesto, del músculo.

Con la realización debida de los estudios preclínicos; ratón mdx ante las moléculas con la incidencia para la sobrecarga del calcio intracelular; presente en las DMD. Pues dentro de los resultados que se han obtenido estos han sido de carácter muy preliminar, ya que pueden enseñar el efecto en beneficio de uno que otro de estos productos sobre la función muscular.

Si tomamos en cuenta que la electro-transferencia de ADN pudiera ser de cierta manera aprobada con éxito en tres diversos modelos de especies animales, y que entre estos se encuentra el ratón mdx, para su posterior DMD, tratamos con un método de transferencia a niveles genéticos que aún no propone la utilización de los vectores virales. El interés ha de radicar en lo que es la no inducción de una supuesta respuesta que hace inmune, con esto se ha de evitar tener que hacer la recurrencia a los inmunosupresores.

En las pruebas y los ensayos preliminares de esta terapia genética se han reinyectado los mioblastos en un paciente que tiene la DMD tras la inducción del gen de nuestra distrofina. Esto se utiliza para la electroporación y sobre todo para lograr permeabilizar por un lapso de tiempo lo que son las membranas y entonces es por medio de una sutil descarga eléctrica se logra con la introducción del gen de la distrofina.

Síndrome de Duchenne

Es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.

La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X.

La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, lamentablemente esta enfermedad afecta a todo el mundo.

Características distrofia muscular de Duchenne

Hay que tener en cuenta que la gran mayoría de las características que puede llegar a presentar la enfermedad de Duchenne realizan su aparición a los 6 años de edad. Además de que puede llegar a darse inclusive desde el período temprano de lo que es la lactancia. Para la mayoría de los individuos varones no han de mostrar precisamente dichas características o síntomas durante los primeros años de vida.

Estas características o síntomas pueden llegar a incluir:

  • Mucha fatiga.
  • Ciertos problemas de discapacidad a nivel mental donde el IQ se encuentre por debajo del 75.
  • Puede llegar a pasar una discapacidad a nivel intelectual, siempre y cuando el mismo no pase a ser degenerativa.
  • Se tiene la presencia de la debilidad muscular.
  • Empieza con las piernas y el área de la pelvis, pero también se puede llegar a presentar en los brazos, parte del cuello y por ende en otras zonas del cuerpo pero en menor gravedad.
  • El correr, trotar y saltar será uno delos problemas que presentaran las habilidades motoras.
  • Las frecuentes caídas serán un problema a tomar a consideración.
  • Se tiene suma dificultad para poder estar acostado o inclusive llegar a subir una simple escalera.
  • Debido a lo que es la debilidad del músculo cardíaco se puede dar con la dificultad para poder respirar, tener fatiga o también inflamación de los pies.
  • A causa de los músculos respiratorios y la debilidad que los mismos poseen, se pueden obtener problemas respiratorios.
  • Debido a la debilidad muscular se puede llegar a empeorar de forma gradual.
  • Caminar progresivamente también puede generar cierta dificultad e inconveniente.
  • Lamentablemente puede que la capacidad para poder caminar se pierda incluso a los 12 años y el infante deberá de usar una silla de ruedas.
  • La enfermedad a nivel cardiaco comienza con una frecuencia de los 20 años al igual que la dificultad para poder respirar.

Erb Duchenne

El Dr. Duchenne de Boulonge logro usar el término de parálisis obstétrica en el año de 1872 y fue descubierta por medio de una parálisis braqueal bilateral que muchos incluso describirían años antes. Pero no fue sino hasta el año de 1874, cuando se describió en buena parte una pieza que sería clave: La localización de dicha lesión en el C5-C6. Para el año de 1885, Klumpke pudo lograr una descripción de una parálisis ligeramente similar para la parte del plexo inferior. Dicha parálisis puede hacer referencia a cierta lesión que engloba todo lo que conlleva el plexo braquial que se puede llegar a notar en el momento del parto.

Cabe destacar que las heridas o lesiones que se asocien con el plexo braquial superior se han de denominar parálisis de Erb, y las que se encuentren conexas a la lesión del plexo braquial en la parte inferior se pueden denominar como: Parálisis de Klumpke.

La parálisis de Klumpke casualmente se llegar a estar asociadas a un trabajo de parto por la vía vaginal pero es complicado, o ciertamente pasa a ser distócico, lo que les transforma automáticamente como raras en un 1% de toda la población. En los partos con resolución por la vía alta, es decir, la cesárea. Los diversos factores y elementos que se asocian son: Alto peso al momento de nacer, una distocia de hombros y presentación a plenitud podálica.

Enfermedad de Duchenne genética

Como todo uso del intelecto y la capacidad humana se ha logrado que con una innovadora técnica genética, los ingenieros biomédicos de la famosa Universidad de Duke pudieron ser capaces de lograr con la reparación de un defecto sumamente responsable de uno de los trastornos hereditarios muy común como es el caso de la distrofia a nivel muscular de Duchenne, para lo que son las muestras de las células de los pacientes que sufren de esta extraña afección de Duchenne.

En lugar de usar la estrategia común en la parte de la terapia, se pudo añadir parte de un nuevo material genético para lograr la superación en el gen que parece estar en defecto, parte de los avanzados científicos de Duke han podido desarrollar en una forma de lograr cambiar el gen mutado que se encontraba existente y que en parte es responsable del trastorno de un gen en un funcionamiento corriente.

Los científicos en el momento indicaban que se encontraban realizando y dirigiendo los exámenes más avanzados para poder reafirmar esta nueva estrategia en algunos modelos animales que poseen dicha enfermedad.

Distrofia muscular de Duchenne esperanza de vida

Puede que para muchos, esta distrofia muscular sea la representación de una lucha constante e interna también, como es lamentablemente con la gran mayoría de las enfermedades degenerativas, sobre todo a nivel muscular, dicha afección culmina con la muerte al máximo de unos 6 a 12 años de haberse diagnosticado, por lo que las posibilidades de supervivencias hasta el momento actualmente son nulas.

Cual es la esperanza de vida

Juegos para niños con distrofia muscular de Duchenne

Existen actualmente diversos juegos para estimular los músculos en los infantes quienes sufren de esta severa afección del síndrome de Duchenne pero se puede prolongar la vida y una mejora de los músculos con los siguientes juegos:

  • Pelota de hule en la mano para estimular los músculos de esa área; consiste en tomar una pelota de goma bastante suave y realizar los movimientos de presión para poder estimular lentamente y de manera progresiva todos los músculos que se encuentran en esa área.
  • Rodillo masajeador en la planta del pie; este juego consiste en poder mover un rolo de madera con la planta del pie con la finalidad de estimular esa área, generando al mismo tiempo una sensación bastante agradable al momento de realizar este ejercicio.

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