Enfermedad de Sotos

Enfermedad de Sotos

Puede que nuestros hijos sean el pilar fundamental y principal de nuestras vidas ya que es entorno a ellos que habremos de dejar un legado fundamental para la posteridad pero cuando hablamos de nuestra progenie también hay ciertos riesgos y factores como por ejemplo es el caso de las enfermedades raras o las patologías extrañas como pueda llegar a ser el caso de la patología de Sotos que se adueña de la vida de los pequeños.

Para quienes no conocen o reconocen esta enfermedad, podemos constatar que se trata de una anomalía, una patología que se ha de encargar en lo que respecta al crecimiento desmedido del niño en su plena infancia ya que se presenta es en esta etapa y continua hasta llegar a la etapa de la adolescencia, puede que para muchos padres la patología de Sotos tienda a sonar como algo normal pero la verdad es todo lo contrario.

Ya que es precisamente las consecuencias que conlleva presentar esta patología lo que hace que todo sea un poco más difícil. Por ejemplo, dentro de los síntomas que pueda llegar a presentarse tenemos un autismo, discapacidad intelectual en forma leve, algún retraso en lo que es el desarrollo o funcionalidad motriz, cognitivo e incluso social.

Por si fuera poco, los trastornos del habla y muchas consecuencias que pueda conllevar dicho diagnóstico de Sotos.

Cabe destacar que los niños quienes padecen de esta enfermedad tienden a crecer desproporcionalmente haciendo que sus cráneos sean mucho más grandes de lo normal y con una frente ligeramente protuberante. Las manos, pies y ojos suelen ganar también proporción desmedida, son irritables con extrema facilidad y caracterizados con rasgos de torpeza que para muchos científicos y expertos en el campo de la medicina les ha de ser algo que les pudiera recordar a los seres fantásticos y de fantasía por un andar lento y desgarbado acompañado de esta actitud.

Dentro de las características más notorias que podemos encontrar tenemos:

  • Crecimiento: Se hace sumamente rápido y avanza progresivamente durante los primeros 5 años de vida.
  • Puede que al momento del nacimiento, él bebe presente un paladar severamente arqueado y un tono muscular encarecido para su tamaño además de una pobre succión al momento de amamantarse lo que supone una falta de alimentación propiamente.
  • Ya con unos 10 años de edad aproximadamente pueden pasar a tener la altura de un preadolescente de unos 14 años.
  • Cráneo prominente y grande, puede llegar a sufrir de macrocefalia.
  • La edad de los huesos es sumamente avanzada, las manos, dedos y pies pueden llegar a ser descomunales en proporción al cuerpo y de ser una mutación muy profunda, la columna puede llegar a presentar severos problemas es escoliosis.
  • Debido a la hipotonía se han de tener ciertos retrasos a nivel motriz.
  • Lo que es el babear de manera prolongada y una conducta torpe se puede deber a lo que es el bajo tono de la musculatura.

Puede que encontremos ciertamente algo de alivio al saber que el síndrome de Sotos ocurre de manera esporádica y en sitios o locaciones apartadas de las ciudades y zonas urbanas aunque no se descarta que en algún momento sea algo que pueda llegar a ocurrir. Poco probable, si lo es pero puede suceder. También se han reportado casos donde se de en manera hereditaria o familiar por lo que su prontuario es bastante extenso y conocido.

Tipos de enfermedad de Sotos

Uno de los mayores riesgos de toparse ante esta anomalía de Sotos es el hecho de que cierto número de bebes e infantes a quienes se les estuvo monitoreando y teniendo bajo un estricto cuidado, llegaron a desarrollar cáncer. Lo que es una noticia sumamente desalentadora de por si para los padres y las causas que pueden conllevar a la aparición del mismo hasta el momento sigue siendo un misterio.

tipos de síndrome de sotos

Aunque el porcentaje de que un infante o bebe que porte esta patología, es ligeramente mucho más remota que el hecho que se tenía de padecer de este síndrome. Es por ello que las investigaciones hoy en día continúan avanzando para determinar si se puede dar con alguna cura que pueda mitigar o al menos dar solvencia entera a dicho síndrome.

La causa principal por la que se logra dar con esta extraña afición de Sotos es el hecho de la mutación principal de un gen llamado NSD1 ubicado en el cromosoma #5. Puede que en general la enfermedad se vea como un retroceso principal en la vida del pequeño ya que se deberá de corresponder un cuidado máximo y un esfuerzo por parte de los padres quienes deseen resguardar la vida del mismo.

Los principales problemas, como los motrices y los cognitivos pueden obtener algo de resplandor y salvamento con la ayuda adecuada y necesaria para que el desarrollo progresivo del pequeño pueda darse con la mejor de las posibilidades. No es para menos que esta extraña patología solo logre afectar a unos cientos de la población mundial pero cuando ocurre mayormente los padres no encuentran la manera o la forma necesaria para lidiar con la anomalía de Sotos sobre todo en aquellos quienes poseen bajos recursos.

Los patrones de conducta que puede llegar a manejar un individuo que sufra de esta enfermedad puede ser muy variable e igual de impredecible puesto que puede pasar de una conducta plenamente autista hasta una iracunda en cuestión de segundos, inclusive en algunos llega a ser una experiencia contraria topándose con lo que es la fobia propiamente encarnada o la hiperactividad como una contraparte.

tratamiento para el síndrome de sotos

Por último se tiene en consideración que la fuerza, el esfuerzo y los ánimos serán principalmente los pilares fundamentales para poder dar con una solvencia a largo plazo pues la idea es que el infante pueda recuperarse y mantener una vida sana dentro de sus limitantes pero que prontamente pueda vivir plenamente. Hay casos excepcionales en los que bebes y niños con casos de esta afección de Sotos han podido convalidarse y llevar una vida absolutamente normal con algo de atención y ayuda a tiempo con programas de intervención a temprana edad, algo de terapia ocupacional e inclusive lo que es la terapia a un nivel físico serán fundamentales.

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