Enfermedades neuromusculares

Enfermedades neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares afecta a millones de personas en el mundo, pueden ser de carácter degenerativa hasta llegar a la muerte, este tipo de enfermedad afecta directamente a los músculos del cuerpo, cuyas afecciones están ligadas directamente en la comunicación que existe entre los nervios y los músculos, destrucción o debilitamiento de los nervios o músculos. Algunos pacientes pueden padecer dolores y espasmos.

Enfermedades neuromusculares raras

Las enfermedades neuromusculares están conglomeradas aproximadamente en 150 tipos, las causas de estas aún se desconoce pero lo que si se tiene certeza es que estas afecciones radican en el sistema genético, se caracterizan por producir daños en el sistema miológico haciendo que este pierda fuerza o lo incapacita en de realizar su funcionamiento normal.

Este tipo de enfermedades se ubican dentro de las enfermedades raras, como consecuencia de su naturaleza, ya que a pesar de que se conoce su existencia, algunas de ellas se desconoce la cura, solo se tiene noción del desarrollo y desenlace de la enfermedad.

La definición

Son enfermedades progresivas que afectan directamente al sistema miológico, (músculos del cuerpo) que están ligadas al mal funcionamiento de relación nervios-músculos, algunos casos es debido a la insuficiencia de componentes estructurales, que pueden ser de carácter genético.

Clasificación de enfermedades neuromusculares

Al momento de clasificar las enfermedades neuromusculares, se les puede atribuir varios criterios, tales como la herencia, características fisiopatológicas o el cuadro clínico que presenta en los pacientes, en el siguiente apartado se detallan algunas de ellas, que actúan como foco principal.

Las distrofias musculares

Están caracterizadas por atacar selectivamente a los músculos estriados, cuya causa se encuentra en un déficit en las proteínas que componen este tipo de musculo, algunas de estas proteínas estructurales o enzimática son la emorosina y emirina, entre otras más, es de importancia señalar que dentro de esta patología existe una subdivisión de la enfermedad rara.

  • Distrofias musculares congénitas: esta afección se manifiesta en los primeros año de vida, el cuadro clínico se manifiesta en el tronco y extremidades superiores, así como también afecta la parte blanca cerebral, de igual forma se presenta un abanico de subdivisiones en este caso en particular algunas de ellas son: distrofias musculares congénitas por déficit de la proteína merosina, Síndrome de musculo ojo cerebro, enfermedad de Walker Warburg, distrofia muscular de Fukuyama y distrofia muscular de Emiry dreifuss.
  • Distrifinopatias: está ligada en la transmisión por las mujeres y quienes la padecen son los hombres, esta enfermedad neuromuscular, debilita la estructura muscular, pues ya que se presentan problemas con la proteína distrofina, quien es la responsable de brindar la estructura muscular.

Dentro de este subgrupo también se localizan afecciones particulares algunas de ellas son, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de duchenne, de igual manera se consiguen otros casos bien particulares, que se pueden catalogar como leves, sin embargo pueden desencadenar daños en el sistema cardiaco, se han observado casos donde las manifestaciones clínicas han sido aisladas, de igual forma se ubican otras que acarrean daños a los músculos de la estructura esquelética, como es el caso de la hiperkcmeia, mialgias, calambres, portadoras sintomáticas, entre otras más, este tipo de enfermedad resulta muy compleja, ya que el organismo tiene un mecanismo de respuesta bien particular, si bien todas tienen características particulares la sintomatología puede diferir en algunos pacientes.

Características neuromusculares

Las enfermedades neuromusculares se caracterizan por causar daños en los nervios propios de los músculos encargados de controlar los músculos involuntarios, estos se localizan en las extremidades superiores e inferiores, la afección se ubica a nivel de las neuronas (células nerviosas), además se vinculan a la debilidad y pérdida progresiva del movimiento, así como también obstruyen el funcionamiento de los procesos digestivos, respiratorios, circulatorios, entre otros. La principal característica es que no tienen cura, de igual forma se pueden mejorar los síntomas de la enfermedad.

rehabilitación muscular

Rehabilitación de las enfermedades neuromusculares en la infancia

En los primeros año de vida esta enfermedad pueden acarrear problemas psicológicos y sociales en los niños, es por ello que han surgido programas que permiten mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes infantiles, que buscan la autogestión de los niños e incentivan a tener una actitud positiva y optimista ante la situación que padecen, es importan recalcar que esta iniciativa es promovida por especialistas interdisciplinarios.

Asociación de enfermedades neuromusculares

Muchos países se han inmerso en la preocupación en dar solución a los problemas que pueden presentar las personas que sufren estas enfermedades, es por ello que han surgido organizaciones que velan por el bienestar de estos pacientes, algunos de los organismos más relevantes es SOLANE, cuyas siglas tienen el significado de sociedad latinoamericana de enfermedades neuromusculares. Quienes tienen por misión promover el conocimiento e intercambiar los avances tecnológicos y demás sobre están enfermedades degenerativas, es de importancia señalar que esta organización está integrada por especialista de diversas áreas.

La asociación enfermedades neuromusculares

Federación española

Esta federación integra las asociaciones de los pacientes que tienen alguna enfermedad degenerativa neuromuscular, que tienen por objetivo promocionar las actividades y llevar campañas informativas que ocasionen mejorías en la vida integral de estas personas.

Esta entidad funciona sin fines de lucro, que surgió en el año 2003 y que se ha mantenido en trabajo constante, es importante mencionar que de este organismo se han beneficiado más de 60000 personas que sufren de alguna enfermedad neuromuscular, por otro lado trabajan alrededor de 24 entidades federadas, con aproximadamente 8000 socios en toda la península ibérica.

Como líneas estratégicas esta federación debe sensibilizar y asesorar, sobre la situación de las enfermedades neuromusculares, además tiene participación activa en el comité de las enfermedades raras, uno de los puntos más importantes es garantizar que se estime un estándar para los servicios a prestar para las personas que padecen una enfermedad neuromuscular.

Dentro de las tantas actividades que ejecutan esta la coordinación de las actuaciones del movimiento de la federación española, principalmente incluyendo una base social que fomente la participación de la empresa privada, publica y el gobierno.

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