Síndrome de Apert

Síndrome de Apert

Es una enfermedad que consiste en la soldadura muy temprana de los huesos que componen el cráneo, lo que luego conlleva a malformaciones en la cara y cabeza, es producto de la anomalía en el gen FGFR2, por lo que se considera una enfermedad hereditaria. También incurrir malformaciones en los dedos de las manos y los pies.

Características del síndrome de Apert

Es muy común que los pacientes que padecen esta enfermedad manifiesten funcionamientos anormales producto de las mismas malformaciones que causa la mutación del gen, además estudios han demostrado que la tasa epidemiológica es aproximadamente de uno por cada cien mil o uno por cada ciento sesenta mil de los niños nacidos vivos. El síndrome de apert también es conocido como acrocefalosindactilia

Dentro de las características que presenta esta enfermedad es que existe mayor probabilidad de transmisión en un cincuenta por cien en padres que poseen indicios genéticos de esta enfermedad, es de importancia mencionar que actualmente se puede realizar medidas preventivas y orientar de forma efectiva a padres con potencialidades de transmitir esta enfermedad.

caracteristicas

Las afecciones que puede ocasionar el síndrome son turribraquicefalia vinculado a el retraso mental, acrobraquicefalia, macrocefalia, además de presentar anquilosis en los codos y acortamiento ocasial rizomelico, hipolasia maxilar, fisuras palpebrales con orientación hacia abajo, septo nasal desviado, erupciones dentales interrumpida, asi como también retraso en la aparición de las mismas, la salud bucal se ve muy afectada, pues tienen a manifestar exceso de caries perdida de piezas dentales, gingivitis entre otro, como consecuencia de la misma disposición de los dientes.

Se han reportado casos donde los portadores del gen mutado poseen hidrocefalia, ceguera, de igual forma se ve comprometido el corazón, presentan sinostosis radio humeral, paladar hendido, uno de los puntos más críticos es que en aproximadamente el cincuenta por cien de los pacientes manifiesta retraso mental.

¿Cuales son sus causas?

Es una enfermedad que se da por la mutación en el gen FGFR2 (10q25 3-10q26), que tiene lugar durante el desarrollo del embrión en el periodo de gestación, también estudios han señalado que la edad de los progenitores influye en la aparición de esta mutación, sobre todo cuando la edad de los mismo es avanzada.

Tratamiento para el síndrome de Apert

tratamiento del sindrome de apertLa forma de tratar esta enfermedad es por medio de la cirugía con la cual se busca la corrección del crecimiento de los huesos atípicos del cráneo, así como también se debe aplicar cirugía en las extremidades afectadas (manos y pies), como estos pacientes también pueden presentar dificultades para la audición se recomienda que sean tratados por un médico en esta área, es importante recalcar que este tratamiento quirúrgico debe llevarse a cabo en un centro médico especializado. Es importan señalar que la intervención quirúrgica debería realizar lo más pronto posible y de esta manera evitar que desarrollen las secuelas propias de la enfermedad que se han descrito.

Síntomas principales

Los indicios de que los niños puedan padecer esta enfermedad ocurre cuando presentan los siguientes síntomas, infecciones muy recurrentes del canal auditivo, hipoacusia, por lo general también presentan ojos sobresalientes o prominentes de la órbita ocular, es usual que presente desarrollo intelectual escaso, aunque este es independiente en cada individuo, también pueden presentar fusión en los dedos de la mano (segundo, tercero y cuarto) en el argot medico se le conoce como manos de miton.

Cierre precoz de los huesos que constituyen la cavidad craneal, es típico observar la formación de crestas en el despliegue de las suturas, en los recién nacido se evidencia la tardanza en el fortalecimiento de la fontanela (ubicada en la parte frontal del cráneo), también pueden presentar alguna malformación o problemas que sistema esquelético en general, suelen ser de talla baja.

Síntomas de Apert

Es muy frecuente que además estos pacientes desarrollen el síndrome de Carpenter, en el cual se produce malformaciones en el cráneo es típico que adopten la forma de cruce de trébol, así como también se presentan el síndrome de crouzon y Pfeiffer, y el síntoma más notorio es la deformidad en el rostro.

Por otro lado es de importancia señalar que el síndrome de apert se puede diagnosticar por distintos medios, alguno de ellos son por las exploración clínica del paciente y otros se puede detectar la anomalía durante el periodo de gestación o desarrollo embrionario; en el mismo orden de ideas se encuentra el diagnóstico diferencial, que permite la identificación de los síndromes Crouson y pfeiffer.

Mientras que detección en el periodo embrionario se puede realizar por medio de exámenes genéticos o realizar sondeos por imágenes de resonancias magnéticas, se les conoce también por sus siglas IRM.

¿Cual es el pronóstico cuando tienes  el síndrome de Apert?

El pronóstico de la enfermedad es muy particular, ya que en algunos pacientes pueden complicarse e incluso ocasionar hasta la muerte por consecuencia de la obstrucción de las vías respiratorias, así como también comprometer el sistema nervioso central, sin embargo existen casos de pacientes donde no han tenidos mayores percances, siempre y cuando reciban el tratamiento adecuado, no obstante se evidencia la obstaculización para el desarrollo cognitivo.

¿Cuanto es la esperanza de vida?

La esperanza de vida dependerá de cada caso y del tratamiento que se le brinde al niño, pues en el caso de que la enfermedad sea avanzada puede desencadenar en problemas respiratorios, cardiacos e intestinales, comprometiendo la vida del pequeño, por lo tanto la esperanza de vida va de la mano con el desarrollo de la enfermedad y la vigilancia médica pertinente. Sin embargo para alargar el tiempo de vida de estas personas se debe considerar hacer su descarte por medio de pruebas exploratorias o durante el periodo prenatal y de esta manera impedir que se desarrollen las afecciones biológicas del gen.

el síndrome y la esperanza de vida

Apert y el retraso mental

En la enfermedad de apert se denota el retraso mental debido a que el cerebro de los recién nacidos requiere del espacio suficiente para lograr su desarrollo normal, es por ello que las uniones de la cavidad craneal no están soldadas por completo, sino hasta que trascurra un tiempo prudente, ya que durante el primer año de vida el volumen del cerebro crecer al triple, por ende el cráneo debe estar adoptado para esta situación, esta mutación

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