Síndrome de Rubinstein Taybi

El síndrome de Rubinstein Taybi recibe su nombre en honor a los pediatras RubinsteinTaybi, ambos de origen norteamericano. Ellos trabajaron en conjunto durante varios años y luego describieron y publicaron en el año 1963 información detallada sobre los diferentes casos observados de este padecimiento. Ahora bien, detallemos varios factores que implica el padecimiento del síndrome de Rubisntein Taybi.

Síndrome de Rubinstein Taybi

Qué es el síndrome de Rubinstein Taybi

El síndrome de Rubinstein Taybi   es un trastorno raro y poco común que se origina por la alteración y mutación de algunos genes durante el desarrollo fetal.  También este trastorno puede deberse a un defecto genético que se presenta en el esperma, los óvulos o durante la concepción; esto origina ciertas anomalías al embrión.

Síndrome de Rubinstein Taybi: síntomas

Generalmente, los niños que nacen con el síndrome de Rubinstein Taybi tienen una apariencia diferente a los demás miembros de la familia. Aun así,  el diagnostico al nacer es muy difícil, aunque pudiera obtenerse entre los 15 meses y 2 años de edad. Entre los síntomas que sufren los afectados se encuentran las complicaciones por defectos cardiacos congénitos, enfermedades respiratorias recurrentes y problemas en los riñones;  en las hembras se presenta el útero bífido y en los varones, comúnmente uno o ambos testículos no bajan al escroto.

Así mismo, los afectados con el síndrome de Rubinstein Taybi sufren de visión defectuosa, estrabismo o glaucoma, también otitis, obesidad, estreñimiento y convulsiones; incluso tienen un riesgo elevado de padecer leucemia, meningioma y tumores cerebrales

Síndrome de Rubinstein Taybi: características

El síndrome de Rubinstein Taybi se reconoce porque la persona que lo padece presenta una estatura pequeña, sus dedos pulgares y los dedos gordos de los pies son bastante gruesos, y tiene exceso de vellos;  también manifiesta una discapacidad neurológica leve o moderada, que dificulta el aprendizaje; presentan un  desarrollo lento que se manifiesta al tiempo de sentarse, gatear y caminar, además tiene dificultad para aprender a hablar. En los afectados por el síndrome de Rubinstein Taybi se observan también rasgos faciales muy característicos, como ojos muy separados y parpados alargados; se observa microcefalia o macrocefalia y retraso madurativo a nivel óseo, entre otros rasgos.

Causas del síndrome de Rubinstein Taybi

Las causas del síndrome de Rubinstein Taybi son de orden genético. Las personas que sufren este trastorno presentan anomalías en el cromosoma par 16 en los genes CREBBP y EP300; pero en los casos más graves de esta enfermedad estos genes ni siquiera existen. Este trastorno no es hereditario, ya que la mutación se presenta durante la fase del desarrollo embrionario. Aún así, las personas que padecen el síndrome de Rubinstein Taybi tienen un 50% de probabilidades de trasmitirla a su prole de forma  autosómico dominante.

El síndrome de Rubinstein Taybi se puede presentar en cualquier raza y en ambos sexos.  El diagnóstico y el control del síndrome de Rubinstein Taybi lo establece a menudo un genetista; aún así, es necesaria la participación de especialistas en pediatría, ortopedia y neurología. También las pruebas genéticas son usadas para confirmar el diagnóstico.

Síndrome de Rubinstein Taybi: tratamiento

No existe un tratamiento curativo del síndrome de Rubinstein Taybi; por eso los procedimientos aplicados  a los pacientes se centran en corregir mediante cirugías las diferentes anomalías físicas que se presentan; como los defectos cardiacos, así como los del sistema óptico, de las manos y los pies. Además, mediante terapias de rehabilitación y otras metodologías se logra potenciar o adquirir las habilidades básicas de lenguaje y motrices.

El tratamiento debe tener un enfoque individual del afectado y contar con un equipo multidisciplinario de médicos, psicólogos, fisiatras y logopedas. Es muy importante que los que padecen el síndrome de Rubinstein Taybi cuenten, junto con su familia, con apoyo y orientación psicológica; esto es vital para la obtención de habilidades elementales para tener una vida diaria funcional.

En especial los niños deben recibir rehabilitación a temprana edad, para poder desarrollar la psicomotricidad lo antes posible; esta ayuda la pueden recibir como refuerzo también en casa, al facilitarles estímulos con luces de colores llamativos, masajes en todo el cuerpo; también involucrarse y observar la terapia dada por profesionales, para repetirla en casa, es una excelente opción de asistencia. Es apropiado que los afectados aprendan lenguaje de señas, así potenciará sus habilidades para comunicarse con otros.

Síndrome de Rubinstein Taybi: esperanza de vida

La esperanza de vida para los que padecen el síndrome de Rubisntein Taybi puede ser normal; para ello deben controlarse las alteraciones derivadas de las mutaciones  orgánicas, sobre todo las de origen cardiaco. Igualmente durante toda su vida deben realizarse controles periódicos de hematología y metabólicos, para descartar desequilibrios químicos en las células y el nivel adecuado de azúcar en sangre. También se deben realizar cada cierto tiempo evaluaciones  de crecimiento y desarrollo psicológico.

Asociación del síndrome de Rubinstein Taybi (AESRT)

Todos los días 3 de julio de cada año se celebra el día internacional del síndrome de Rubisntein Taybi. Este día fue escogido para conmemorar el fallecimiento en el año 2006 del Dr. Rubinstein. El objetivo a nivel mundial de la AESRT junto con otras asociaciones similares que se le unen por todo el mundo,  es difundir toda la información disponible sobre este trastorno. El síndrome de Rubinstein Taybi es desconocido por la mayoría de las personas, e incluso por muchos especialistas de la salud y trabajadores del área,  quienes están entre los primeros que deben estar capacitados para realizar un diagnostico oportuno, eficaz y adecuado.

La AESRT es una organización benéfica, formada por familiares y amigos de personas que sufren el síndrome de Rubinstein Taybi, que desean ayudar a otras familias y personas afectadas por este trastorno. La AESRT se centra en trabajar para llevar el conocimiento y la experiencia que hay sobre el síndrome de Rubinstein Taybi a todos lados. Aunque a  nivel mundial existen normas de seguimiento médico y  se pueden realizar pruebas genéticas,  las familias y los que padecen este trastorno se sienten desatendidos y apartados.

Por eso la AESRT  persigue el objetivo de contar con centros adecuados y expertos acostumbrados a tratar con el síndrome de Rubinstein Taybi; que logren coordinar el seguimiento médico necesario, la aplicación de las pruebas genéticas y la atención a las familias para futuras gestaciones.

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