María José, 46 años. Lupus sistémico

Me llamo María José Lebrero tengo 46 años y tengo Lupus Sistémico, en realidad no es del todo una enfermedad rara pero sí muchos de sus síntomas. Llevaba una vida plenamente activa, tenía mi guardería desde hacía 17 años., dos hijos maravillosos. Hace 5 años cambió mi vida, llevaba unos 3 años encontrándome muy mal, … Leer más

Marta, 19 años. Síndrome de Moebius

Este síndrome produce una parálisis facial y falta del movimiento lateral de los ojos debido a no existir o sólo parcialmente los pares craneales de nervios VI y VII.  En algunos casos, también pueden estar afectados otros nervios craneales. Algunos padecen diglosia: no pueden tragar, y se alimentan por sonda o botón gástrico. Otros nacen … Leer más

Chemita, 8 años. Síndrome de Moebius

Me llamo José María, pero todos me llaman cariñosamente Chemita y otros el “Fitipaldi motero” (por mi gran afición a las motos), tengo 8 años y unos papás que viven por y para mí, que dedican su vida para que yo sea el niño más feliz del mundo.   Tengo una enfermedad muy rara (en España … Leer más

Gustavo, 37 años. Síndrome antifosfolípido

Me llamo Gustavo soy de Elche (Alicante), padezco una enfermedad rara llamada síndrome antifosfolípido, que desde el año 2001 cambió mi vida. En mayo de 2001 sufrí una trombosis venosa profunda en la pierna izquierda, por lo cual a partir de ese momento entraron a formar parte de mi vida los anticoagulantes, concretamente el sintrom, … Leer más

Ingrid, 3 años. Déficit de la Prolidasa

Ingrid, con sólo 3 años, tiene una enfermedad rara llamada Déficit de la Prolidasa que produce retraso en el desarrollo y problemas en el sistema inmunitario entre otros síntomas. ¡Ayúdanos a mejorar su calidad de vida!

Idaira, 2 años. Atrofia Muscular Espinal (AME)

Hola me llamo Idaira Osuna Martín. Nací el 18 de febrero de 2.012. Mis padres son Raúl y Patricia y ellos al igual que muchos padres en España, eran portadores de una enfermedad denominada Atrofia Muscular Espinal (AME) y de la que no sabían que eran portadores. Mis padres sólo tenían un 25% de posibilidad … Leer más

Gonzalo, 49 años. Enfermedad de Behçet

Gonzalo Aldeanueva, de 49 años, nos cuenta en que consiste su patología, la Enfermedad de Behçet, y nos ayuda así a dar visibilidad a las enfermedades raras.

Daniel, 3 años. Síndrome de Jacobsen

Nuestro hijo Daniel, de 3 años de edad tiene un problema cromosómico llamado Síndrome Jacobsen, una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11. Daniel nació extremadamente prematuro, con 32 semanas de gestación, y pasó sus primeros 3 meses de vida en … Leer más

Salvador, 40 años. Hipertensión Pulmonar

Salvador sufre una enfermedad rara conocida como Hipertensión Pulmonar, que afecta a las arterias pulmonares y que descubrió debido al cansancio extremo que sufría. Tiene que administrarse una medicación las 24 horas del día, que hace que su vida haya mejorado considerablemente.

Juan Balerma, 2 años. Miopatía mitocondrial con deplexión del AND nuclear

Los padres de Juan nos cuentan en qué consiste la rara enfermedad que tiene este pequeño, causada por un gen mutado aportado por padres que son primos o hermanos, aunque los padres de Juan no son ninguna de estas dos cosas. No tiene tratamiento ni cura y produce que pierda la movilidad de su cuerpo.