Martina, 5 años. Síndrome de Moebius

Me llamo Martina, tengo 5 años y nací con Síndrome de Moebius. Vivo en Manresa – Barcelona. El Síndrome de Moebius se caracteriza por la falta total o parcial de los pares craneales de los nervios VI y VII, pero pueden haber más pares craneales afectados. En mi caso tengo afectados el VI, VII y … Leer más

Mario, 3 años. Enfermedad rara sin diagnosticar

Soy Mario y tengo 3 años, hasta ahora no han conseguido diagnosticar mi enfermedad. Os voy a relatar mis características para intentar conseguir un nombre a mi enfermedad y saber si existe alguien en el mundo con lo mismo. Al estar de nalgas nací por cesárea, soy un CIR, con un test de Apgar 9/10, … Leer más

Lola, Púrpura Trombocitopénica Idiopática

Mi nombre es Lola, y fui diagnosticada de Púrpura Trombocitopénica Idiopática o Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) a primeros de marzo de 2007 a los 32 años. La PTI, es una patología hematológica, de la sangre, es autoinmune, adquirida y de curso clínico muy variable. Consiste en que nuestro propio organismo deja de reconocer a nuestras plaquetas … Leer más

Nieves (Argentina), Esclerodermia

uestro movimiento ha traspasado nuestras fronteras y en el otras partes del mundo se han hecho eco de nuestra lucha. Por eso, afectados de todas las partes del mundo quieren colaborar contando su experiencia. Aquí os dejamos el testimonio de Nieves, afectada de Esclerodermia, que desde Argentina se une a nosotros. ¡Muchas gracias!

Jaime Jiménez, 27 años. Enfermo de Duchenne

Os voy a contar algunas cosillas sobre mí. Padezco una Distrofia Muscular llamada Duchenne, es una enfermedad degenerativa de los músculos.  Poco a poco van perdiendo fuerzas, llegando un momento en el que no puedes hacer nada por ti mismo, y necesitas ayuda para todo. Hasta los 8 años he podido hacer todo lo que … Leer más

Julia Aragón, 66 años. Enferma de Miopatía Mitocondrial

La Miopatía Mitocondrial es una enfermedad hereditaria de madres a hijas. En nuestra familia la línea es: abuela-madre-hermana, ya fallecidas, y yo. Como mis 2 hijos y mi único nieto son varones, en un momento inmediato estaré libre y deseo que para “después” la investigación pueda avanzar en ello. Ahora os cuento cuando me la … Leer más

María, 9 años. Síndrome de Sotos

Soy Mónica, la madre de María. Nació por cesárea de urgencia, porque en el momento del parto, los médicos vieron que el bebé se quedaba dormido. Nada más llegar a este mundo me dí cuenta de que algo raro le pasaba a la niña. Era demasiado larga y aparte de tener temblores (su azúcar no … Leer más

Lucía, 3 años. Síndrome de Wolf-Hirschhorn

El 12 de febrero de 2010 nuestras vidas cambiaron, el test de embarazo dio positivo. Papá y mamá estábamos locos de contentos, tanto que no podíamos casi creerlo… La primera vez que te vimos tenías ocho semanas y dos días de gestación, eras un granito de arroz. Cada vez que te veíamos en una ecografía … Leer más

Izas. Gliomatosis Cerebri.

Hablar de Izas es hablar de ausencia, es hablar de esos recuerdos que quizá un día nos hagan sonreír, pero hoy es dolor por esos “no recuerdos” que no ha vivido, que nunca viviremos, que nunca existirán. Izas tenía tres años, había comenzado el colegio, cuando observamos que cogía la cuchara con la mano derecha … Leer más

David, 40 años. Atrofia Muscular Espinal Werding-Hoffman

Mi nombre es David, tengo 40 años, vivo en Madrid y tengo una discapacidad física. Padezco una de las llamadas enfermedades raras o poco comunes, se llama Atrofia Muscular Espinal Werding-Hoffman, es una enfermedad neuromuscular degenerativa de origen genético. Su característica principal es la pérdida de fuerza y movilidad. Lo que me ha obligado a … Leer más